慢性肉芽肿病
患儿男，12岁。因反复皮下肿块3年，复发10d入院。患儿于3岁起腿部出现疖肿，牙龈肿胀，左腹股沟淋巴结如鸡蛋大，伴发热，此后间隔数周反复出现腹股沟、腘窝、颈淋巴结肿大，如蚕豆至鸡蛋大，或伴头皮疖肿、皮下肿块、口角和唇周面颊小丘疹，每次均以抗感染和局部切开排脓后好转。
体液免疫：IgG12.20g／L，IgM0.77g／L，IgA0.53g／L，C31.04g／L，C40.33g／L。细胞免疫：淋巴细胞免疫分型基本正常。入院后第10天(病程第13天)行中性粒细胞呼吸爆发试验：患儿中性粒细胞活化率为1．5％，同时抽血查患儿父亲中性粒细胞活化率为98.7％，患儿母亲中性粒细胞活化率为25.7％(正常值90％，10％～90％为杂合子，10％可确诊慢性肉芽肿病)，见图。患儿确诊为慢性肉芽肿病。
慢性肉芽肿病是一种原发性吞噬细胞功能缺陷，由于基因突变引起吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH，又称还原型辅酶II)氧化酶缺陷，导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌，从而引起严重感染，发病率大约为l：。约70％慢性肉芽肿病为x一连锁隐性遗传(X—慢性肉芽肿病)，少数为常染色体隐性遗传。X—慢性肉芽肿病一般为男性患病，女性携带，偶见由正常x染色体失活所导致女性携带者患病的报道，以反复严重感染及器官肉芽肿形成为典型临床特征。传统筛查慢性肉芽肿病的试验方法为四唑氮蓝试验(NBT)，慢性肉芽肿病患者的中性粒细胞不能对十四酰乙酸佛波酯(PMA)或脂多糖刺激产生氧化反应，缺乏超氧离子产生，NBT不能转化为蓝黑色，使NBT试验阴性。近年来应用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发试验，检测PMA刺激后中性粒细胞氧化功能，能够更快捷、准确诊断慢性肉芽肿病。基因分析发现突变或缺失可进一步确诊慢性肉芽肿病。
慢性肉芽肿病患儿典型的临床表现为反复发热，局部化脓性炎症，包括反复肺部感染、淋巴结炎、肝脓肿、骨髓炎、皮肤脓肿或蜂窝织炎等。几乎慢性肉芽肿病患儿均有肺部疾病，包括反复肺炎、肺门淋巴结病、脓胸及肺脓肿。
本病的治疗主要选用杀菌且敏感的抗生素抗感染，并发脓肿则需及时切开引流。本病的预后不良，约半数患者于7岁内死于全身感染。磺胺类药物可改善症状，使长期生存成为可能。
Failuretogeneratephagocytesderivedsuperoxideandrelatedreactiveoxygenintermediates(ROI)isthemajordefectinchronicgranulomatousdiseasecausingrecurrentinfectionsandgranulomatous白癫风医院怎么样白癜风皮肤病
