产前诊断中心成功实施省内首例慢性肉芽肿病
近日，产前诊断中心通过羊水穿刺，成功实施省内首例慢性肉芽肿病产前基因诊断，诊断出一例慢性肉芽肿胎儿。
来自吉安地区的一对夫妇前来我院产前诊断中心优生遗传门诊就诊。该夫妇表型正常，曾生育过两个男孩，均为慢性肉芽肿病患儿，且均在1岁左右因反复感染夭折，另育有1个女孩，表型正常。现已怀孕16周，要求对腹中胎儿进行产前诊断。
科普：慢性肉芽肿是以皮肤肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病，多数病人为男性。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足，不能杀灭过氧化氢酶阳性菌，致感染广泛播散。临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成色素沉着性肉芽肿为特征。临床表型包括淋巴结炎，复发性感染，淋巴结病，脾肿大，复发性肺炎，直肠脓肿，湿疹样皮炎，肉芽肿，肝肿大，多数幼年死亡。
产前诊断中心的刘艳秋主任根据该夫妇提供的信息，将该家系锁定为CYBB基因所致的X连锁慢性肉芽肿病，呈X连锁隐性遗传。因此，该家系再生育慢性肉芽肿病患儿的风险为25%，男孩50%发病，女孩不发病，50%为携带者。
该家系慢性肉芽肿病患儿在CYBB基因存在c.G＞A纯合突变，为已报道的致病突变。产前诊断中心分子实验室首先针对CYBB基因c.G＞A突变位点对该家系进行验证，发现该家系女方为CYBB基因c.G＞A杂合突变携带者，男方未检测到此突变，女儿也为CYBB基因c.G＞A杂合突变携带者，三者均未发病，以上符合X连锁隐性遗传病发病规律。
结合孕妇的孕周情况，我中心对该孕妇实施羊膜腔穿刺术，获取羊水标本进行慢性肉芽肿病产前基因诊断。最终诊断结果提示胎儿CYBB基因存在c.G＞A纯合突变，为慢性肉芽肿病患儿。通过充分知情告知，该夫妇再三考虑，最终决定引产。
该病例是我省首例针对慢性肉芽肿病的产前诊断，阻断了慢性肉芽肿患儿的出生，在出生缺陷防治工作中，具有较好的社会效益和示范意义。
