ICCS2016病例慢性肉芽肿病，你
慢性肉芽肿病（CGD）是一种遗传性疾病，患者的中性粒细胞氧化爆发存在问题，因此将DHR氧化为罗丹明的水平会减弱，所以可以用流式检测特异而又敏感地检测出CGD。不过很多实验室采用定性或半定量（氧化DHR阳性的中性粒细胞比例）分析，会导致一些不典型CGD漏诊，在此，MayoClinic的StacyC.League等人在年10月份的ICCS上展示了一例不典型CGD病例结果。
病史资料：4岁中东地区女童，父母有血缘关系，曾有肌阵挛性癫痫病史，另一个姐妹也有同样病史。在因癫痫住院期间，出现肺炎，肺泡灌洗液培养出洋葱伯克霍尔德菌，气管分泌物中也培养出了粘质沙雷菌。而这些过氧化氢酶阳性菌正是慢性肉芽肿病（CGD）最常见的5种致病菌中的2种，因此，就需要明确患者是否存在CGD。基因测序明确了存在肌阵挛性癫痫相关的KCTD7突变，还发现存在与CGD直接相关的CYBA基因纯合子突变（c.CT，p.S98L），而其母亲和父亲均为杂合子。
用流式检测肝素钠抗凝的外周血标本，同时分析DHR氧化为罗丹明的表达率和MFI。
检测分为两管
未刺激管：Dihydrorhodamine,LIVE/DEAD?FixableVioletDeadCellStainKit,CD15KromeOrange,clone80H5
刺激管：PhorbolMyristateAcetate(PMA);Dihydrorhodamine,LIVE/DEAD?FixableVioletDeadCellStainKit,CD15KromeOrange,clone80H5
结果：1、健康人DHR，未刺激管：
2、健康人DHR，PMA刺激管，中性粒细胞的FL1表达率和MFI均很高，以此作为正常参照：
3、健康人DHR流式结果叠加（未刺激管和刺激管叠加）：
4、患者DHR，未刺激管：
5、患者DHR，PMA刺激管，氧化DHR阳性率＝％≥95％、MFI＝74.83≥60，尽管结果都在正常范围，但MFI比正常人要低很多，并且比其父亲也要明显低：
6、患者DHR结果叠加（未刺激管和PMA刺激管）：
7、患者父亲DHR，未刺激管：
8、患者父亲DHR，PMA刺激管，结果正常，无论是表达率还是MFI：
9、患者父亲DHR流式结果叠加：
10、健康人、患者、患者父亲的CD表达：
尽管患者的氧化爆发参考值都在参考区间：氧化DHR阳性率＝％≥95％、MFI＝74.83≥60，但是MFI比其父亲低大约50％（其父亲的MFI为.51）。再结合肺泡灌洗液培养出洋葱伯克霍尔德菌，气管分泌物中培养出了粘质沙雷菌，以及基因测序结果，可诊断为非典型性常染色体隐性遗传CGD。
此病例的结果提示我们，如果临床上检测出正常的DHR流式结果，也不能忽略其它检测，以避免漏诊，此外，也说明有些基因突变导致的CGD可能在体外受PMA刺激后的功能减弱不明显，而在体内却明显减弱而导致感染倾向。
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