类脂质性肉芽肿的皮肤表现40名单中心病

FrancoisChasset,MDa,b,d,StephaneBarete,MD,PhDb,d,e,FredericCharlotte,MDc,e,FleurCohen-Aubart,MD,PhD,a,eLaurentArnaud,MD,PhDa,e,FrancoisLePelletier,MDc,f,Jean-FrancoisEmile,MD,PhDg,h,CamilleFrances,MDd,e,ZahirAmoura,MD,MSca,c,andJulienHaroche,MD,PhDa,e

ParisandVersailles,France

背景：类脂质性肉芽肿病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增多症，并具有特异的皮肤表现。

目的：本研究旨在描述例类脂质性肉芽肿病病例中具有皮肤表现的40例患者的临床、病理和分子学特征。

方法：该单中心、回顾性观察研究纳入了类脂质性肉芽肿病确诊病例，对该病的临床表现、病理特点进行了分析，并研究了BRAFV6OOE突变。

结果：类脂质性肉芽肿病最常见的皮肤表现是黄瘤样皮损，累及31名（25%）患者，其它皮肤表现是斑片或丘疹结节。类脂质肉芽肿病混合型和皮肤朗格汉斯组织细胞增多症部分患者表现为褶皱处结痂的丘疹。与典型的睑黄瘤相比，类脂质性肉芽肿病的黄瘤样皮损在病理学上主要累及真皮网状层，表现为更多的多核巨细胞或者Touton巨细胞，而纤维化的程度更轻。BRAFV6OOE突变在有皮肤表现的比没有皮肤表现的类脂质肉芽肿病例中更容易检测到（75%:52%，P=0.05），在有黄瘤样表现的病例中有10例检测到。

局限性：由于是回顾性研究，有些临床资料信息不够完善。

结论：黄瘤样皮损是类脂质肉芽肿病最常见的皮肤表现，并且该类型应针对性行病理和BRAFV6OOE突变检查。

关键词：BRAFV6OOE；皮肤表现；类脂质性肉芽肿病；朗格汉斯组织细胞增多症；皮肤活检；睑黄瘤；

内容提要

类脂质性肉芽肿病是一种罕见的非朗格汉斯组织细胞增多症，常有BRAFV6OOE突变。在我们的系列病例中，最常见的皮损是黄瘤样的丘疹，通过组织病理可以和典型的睑黄瘤鉴别。

临床出现黄瘤样皮损应针对性进行活检以便确定BRAF基因突变。

JAmAcadDermatol;74:-20.?bytheAmericanAcademyofDermatology,Inc.

（主题负责人：顾恒；审校：李光；翻译：徐小茜，医院）

下载皮科时讯论坛APP！

阅读更多JAAD中文版文章！

了解皮科临床研究最新进展，

及国际国内临床皮科最新资讯！