阜阳大娘反复拉肚子,竟是得了罕见病

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度过一年安全生存期后近日65岁曾患结节性多动脉炎的鲁大娘再次来医院复查明确恢复良好该疾病属罕见病患病率约31/百万年发病率约1.6/百万如果没有得到及时诊断治疗1年存活率仅约17%65岁大娘反复腹痛、腹泻

医院查不出病因

去年7月开始，临泉的鲁大娘就开始反复腹痛、腹泻，医院，一直查不出病因。鲁大娘日常生活较规律，也没有基础疾病。去年7月的一天，鲁大娘突然出现发烧、腹痛、腹泻等多种不适。医院就诊，先后入住感染科、ICU、内分泌等科室予以治疗，治疗20余天，但病况却每日愈下，医院继续诊疗。家人带着医院，完善多项检验检查提示“肠系膜上动脉狭窄”，后行多学科会诊考虑她没有外科或者介入治疗指征，予以抗凝治疗后，出现凝血功能障碍，再次予对症后，发烧、全身不适较前改善，在合肥住院1个多月后出院。出院后，鲁大娘仍会反复腹痛，所医院，但均未予以明确答复。辗转多地求医数月，鲁大娘的腹痛原因仍旧是个“谜”，一家人急坏了。原来是“罕见病”

安医大专家拨开迷雾揪出病根

医院后，院方建医院，补充白蛋白并完善肠镜检查。鲁大娘和家人就来医院。入住消化内科后，鲁大娘拒绝检验检查，医院的建议，要求补充白蛋白及肠镜检查。但住院期间，她出现腹痛加重，四肢末端疼痛。考虑病情变化，医生多次与她沟通后，才同意配合诊疗。医生并没有重新安排太多检查，而是将既往检查资料逐条翻阅，最后将疑问锁定“腹盆腔CTA”上。鲁大娘在生病前，身体健朗，没有慢性病史，没有高危因素，为什么突然出现消化道系统血管病变呢？因为其他检验检查都没有什么提示价值，诊疗过程又走入了死胡同，但医生们没有放弃，医院消化内科韩怡副主任的带领下，团队通过翻阅大量国内外书籍及文献，最终诊断结节性多动脉炎。误诊率高达79%

鲁大娘如今恢复良好

结节性多动脉炎是一种系统性血管炎，主要侵犯中、小型动脉的坏死性血管炎，可以累及全身多个脏器，临床表现十分复杂。医院的文献报道指出结节性多动脉炎在我国的误诊率高达79%。“约1/3的患者可能出现消化道症状，提示病情危重，如果没有及时明确诊断和积极治疗，死亡率很高。”鲁大娘的管床医生方新鑫说，结节性多动脉炎急性期，完善肠镜检查出现肠穿孔等并发症的风险极高，所以，并未遵照外院医嘱予以肠镜检查。诊断明确后，鲁大娘被转诊到内分泌/风湿免疫科予以治疗，采用国际通用的标准——“五因子法”评估鲁大娘的病情，并给予糖皮质激素联合免疫抑制剂的疗法，治疗有效，远远超出患者预期。而此治疗方案也与年7月8日美国风湿病学会及血管炎基金会联合发布的治疗指南所推荐的方案一致。后鲁大娘定期复诊，腹痛缓解明显，低蛋白血症缓解，复查主动脉CTA提示肠系膜上动脉未见狭窄，生活质量明显提高。颍州晚报记者段华梅特约通讯员曹亚编辑：李一晴

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