组织细胞病变谜底揭晓查宏斌美国
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查宏斌
医学博士（MD，PhD）
南加利福利亚永久医疗集团洛杉矶医疗中心血液病理专科执业医师及该集团南加州地区血液病理会诊顾问医师。
查宏斌老师曾任安徽医科大学泌尿科住院医生及北京医科大学讲师，美国国立卫生研究院访问学者，加州Burnham研究所博士后，加州大学欧文分校医学中心病理科住院医生，美国国立卫生研究院国家癌症研究所病理实验室血液病理临床医生，师从著名造血与淋巴组织肿瘤病理专家Dr.ElaineS.Jaffe。在淋巴瘤、血液病方面有较深造诣，在国际著名刊物发表学术论文数十篇，在国际学术会议上发表相关报告十数篇。
查宏斌老师精彩讲解：
这是一例68岁的男性，自觉肢体疼痛，影像学检查发现骨骼多处异常包括双下肢（呈对称性分布），头颅骨也可见异常，取头颅骨病变活检。
HE染色示其主要病变特征为骨髓腔中大量组织细胞增生，这些组织细胞具有丰富的泡沫状胞质，类似黄色肉芽肿样改变，部分区域伴有纤维化，骨小梁没有明显异常。免疫组化证实这些细胞表达组织细胞抗原，CD68、CD阳性，但CD1a、S-阴性。
根据以上形态学和免疫组化表现，结合病人年龄、临床表现、影像学特点，诊断为Erdheim-Chesterdisease。
Erdheim-Chesterdisease是一种非郎格罕氏组织细胞疾病，通常累及长骨，特别是下肢干骺端，影像学呈现对称性硬化性改变（也有报道可伴有溶骨性改变）。
高发年龄一般在50-70岁之间，临床表现主要是骨痛，也可出现B症状；偶尔没有症状，为无意中发现。
除骨骼外，其它系统器官如中枢神经系统、心血管系统、肾脏、腹膜后等都可以累及。因此病人症状取决于其累及的器官及范围。
由于该疾病较罕见，其临床表现也不一致，没有特异性，所以诊断非常困难，主要取决于临床医生有无考虑到这个疾病，进行相关影像学和组织学检查。
因病因不清楚，对其生物学行为意见也不一致，以前一般认为是良性，但是近期研究发现至少超过50%的病人有BRAF突变，所以认为其是一种克隆性或肿瘤性疾病，版WHO将其单独列为一类疾病。
其治疗主要是a-干扰素，有BRAF突变的患者可以用靶向治疗药物，一年生存率90%以上，五年生存率60%以上。
其鉴别诊断主要包括下面几种疾病：
1、播散性幼年性黄色肉芽肿两者在组织学和免疫学上表现一样，难以区分。以前认为Erdheim-Chesterdisease实际上是成人性的播散性黄色肉芽肿，但现在认为两者不是一回事。播散性幼年性黄色肉芽肿主要发生于10岁以下儿童，半数在1岁以内，并且与I型神经纤维瘤相关，而ErdhiemChesterdisease主要发病年龄在50-70岁，通常侵犯骨骼和皮肤以外的脏器组织，特别是长骨，影像学呈对称性干骺端硬化性病变，为克隆性肿瘤病变，半数以上病例有BRAF突变。该类患者都应检测BRAF突变情况，既有助于诊断，也可以指导治疗。
2、Langerhanscell组织细胞增多症也主要见于儿童，但成人也可发生。累及单个部位，也可侵犯多组织脏器，包括骨骼。临床表现与ErdhiemChesterdisease可以相似，但组织学和免疫学不同。肿瘤细胞呈典型Langerhans细胞特征，细胞核呈咖啡豆样，有核沟；背景细胞有较多嗜酸性粒细胞；Langerhans细胞表达CD1a、S-、Langerin，一般不表达或仅微弱表达CD68、CD；影像学表现为溶骨性破坏，而不是硬化性病变。
3、Rosai-Dorfman病常常累及淋巴结或结外组织，表现为大量组织细胞增生，有一定的异型性，细胞核较大，呈圆形、空泡状，核仁常常明显，胞质丰富呈泡沫状、常含有完整的淋巴细胞或浆细胞。组织细胞S-、CD68阳性。
4、组织细胞肉瘤肿瘤细胞表现为非常明显的异型性，细胞大、多形、核不规则，胞质丰富、嗜酸性；与ErdheimChesterdisease中的泡沫状的组织细胞完全不一样。
5、储积性疾病是一组先天性代谢性积病，常见的有脂质储积症，如Gaucher病，由于先天性酶缺乏，不能分解代谢的糖脂储积在组织细胞中，大量的组织细胞聚集在肝、脾、骨髓等脏器，组织细胞不是泡沫状胞质，而是嗜酸性胞质，并且呈皱纹纸样形态。结合临床病史、家族史、实验室生化检查、分子生物学检查可与ErdheimChesterdiease鉴别。
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