李神经会诊中心群家族性转甲状腺素蛋

祝群里童心未泯的大小老少儿童们节日快乐！

.6.1讨论与李神经25个中文群

「医院：这第一印象不是神经科的病！估计后续又有变化！估计又是卟啉病或者高颅压啥的！看看后续！」脑膜强化，腰穿提示白细胞有所升高，蛋白升高。以淋巴细胞为主。目前倾向于脑膜癌病。脑膜淋巴瘤？」这个病人挺奇怪，单纯影像看，脑膜癌病或者颅内感染。但是患者合并还有肥厚性心肌病，还有全身肌萎缩。这就比较奇怪了。难道还合并有肌病？一元论的话，肌病合并脑膜强化，蛋白细胞高的真没见过，肌电图报了神经源性损害，难道二元论？」

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「黄华生～医院：定位软脑膜，定性：脑膜癌（转移、黑色素等）、感染（可能性小）、免疫炎症（MOG抗体尤其注意）。」

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「[轮值群主]医院：25岁，男性，急性起病的消化道症状，软脑膜及软脊膜增强。考虑免疫性炎症比如结节病，lgG4。鉴别脑膜癌及淋巴瘤。另外脑萎缩十脑脊膜增强要注意梅毒，结脑」还有Satoyoshi」舟状腹→营养状态不好。全身肌萎缩→肿瘤？免疫相关疾病？另外要注意可累及心肌的肌病。结核可能性小」消化道症状+周围N病十心肌肥大→淀粉样变应注意」支持FAP的证据增加了」不支持线粒体脑肌病」FAP有支持点」

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「医院：肿瘤还是免疫？」

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「石丹解放军医院神内：25岁，男性，急性起病，主要表现为消化道症状，没有提供神经系统查体情况，磁共振提示软脑膜及软脊膜增强。考虑免疫性炎症疾病(结脑?)?卟啉病?脑膜癌病?中枢神经系统白血病?淋巴瘤?查脑脊液异型细胞,没看到血常规的结果」

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张燕老师：青年恶心呕吐后出现神经系统受损表现合并心肌病不会是发育就有问题吧？

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黄镪（医院）：病人症状以自主神经为主，体征周围神经受累表现，故定位周围神经为主。辅助检查中好像有早期蛋白细胞分离，后期有脑脊液炎症表现。定性，卟啉病？

鉴别布病？GBS自主神经亚型？

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沈伟冰：猜1布病2系统性血管炎；这个有多系统累及，肠道的间质水肿并出血，应该有原因的，免疫风湿系统疾病首先得注意，其次是感染，代谢病中毒应该不像；还有一个可疑的周围神经病。淀粉样周围神经病会累及中枢吗？好像不会，可以累及心脏，自主神经系统。这个脑脊液也不好解释。

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贺光辉：也可能代谢病。

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谢兵兵：淀粉样变性神经病？猜淀粉样神经病或者弥漫大B

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王佩主任：腹痛+腹泻+神经系统疾病，目前考虑有：淀粉样疾病，血卟啉病、线粒体胃肠型、Whipple，铅中毒，腹型癫痫，脑栓塞合并肠系膜栓塞，脾栓塞，腹型不宁腿，僵人综合症，破伤风，偏头痛等位症，主动脉层、GBS、NMOSD、Wernicke脑病，溶血性尿毒症综合症，抑郁药过量，钩端螺旋体病，癫痫伴有枕叶钙化和腹部疾病（双侧枕叶皮质及皮质下钙化、腹泻、十二指肠粘膜活检高滴度抗麦胶蛋白抗体），乳糜泻（谷蛋白共济失调），无β-脂蛋白血症或低β-脂蛋白血症，CTX，脂肪累积型肌病，副癌性慢性假性肠梗阻，烟酸缺乏症，维生素B12缺乏，恶性贫血，淀粉样变，Satoyoshi综合征（进展性痛性肌肉痉挛、脱发、腹泻及骨骼和内分泌异常），CSS（嗜酸性肉芽肿性血管炎）。先晒晒尿。总感觉是个免疫

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张靖言：定位：脑膜脊膜，定性：感染肿瘤免疫脑；支持卟啉吗

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乔宏泉：该患者恶心、呕吐呈周期性，很可能与代谢或内分泌有关，目前看，内分泌因素可能性小，很可能是代谢性疾病。

参与转播的老师：

赵秉清、张莹、潘永超、李晓强、徐江、丁长霞、王娟、史静、聂琳、张琪、李小乐、马欣、伊婷婷、张传会、许伟

感谢各位转播老师的辛苦付出！

参加总结发言的老师：

伊婷婷、张莹

总群主：李柱一

总CEO：张慜

秀才群荣誉群主：刘志勤、李尊波