儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规
尤文肉瘤（ES）是一种少见的小圆细胞恶性肿瘤，属于尤文氏肉瘤家族肿瘤（ESFT）。目前多数学者认为ESFT具有相似的组织学，免疫组化特征和共同的非随机染色体易位，认为这些肿瘤是同一细胞起源。ESFT包括骨尤文肉瘤和骨外尤文肉瘤（EES），原始神经外胚层肿瘤（PNET），骨的PNET和胸壁的小细胞恶性肿瘤（Askin瘤）。
本病好发年龄为10～15岁。男孩较女孩多见。该病虽然罕见，但发生于骨的ES是影响儿童和青少年的第二常见原发性恶性骨肿瘤。这类肿瘤恶性程度高、易复发、预后差。
二、适用范围
医院经病理检查、影像学等检查确诊的初诊儿童和青少年ES，无严重脏器功能不全，符合儿童和青少年肿瘤诊治的伦理要求并签署知情同意书。不包括原发于中枢的ES。
三、诊断
（一）临床表现
最常见的临床表现为局部疼痛或肿块以及肿块所引起的压迫症状。另外，根据病变部位、大小、周围器官的侵袭情况以及远处转移的情况而出现不同的症状。
1.全身症状：10%～20%的患儿就诊时存在全身症状，如发热、乏力、食欲低下、体重减轻或贫血等。
2.局部症状：80%患儿临床表现为局部症状，其中局部疼痛和肿胀最为常见，且持续数周或数月之久。
3.转移症状：诊断时转移部位多见于肺、骨、骨髓以及颅内。最常累及的骨骼是脊柱，出现脊柱受累时可能会出现无力或二便失禁等表现。
（二）辅助检查
1.影像学检查
（1）原发部位
X线平片：累及骨的ES通常表现为边界不清的破坏性病变，后逐渐融合。
CT：更好地显示皮质破坏和软组织病变的范围，同时了解有无肿瘤出血及炎症改变。
MRI：更好的分辨肿瘤的大小、局部骨内和骨外病变的范围，以及筋膜面、血管、神经和器官与肿瘤的关系。
超声：可了解原发及转移部位肿瘤大小、性质、肿瘤范围、供血情况及与周围组织的关系等。
（2）转移病变：转移病变的诊断性检查包括胸部CT扫描以评估肺部是否有转移；头颅MRI检查了解有无颅内转移；有条件的单位可以通过PET-CT对疾病进行初始分期的评估；若患儿全身肢体疼痛症状明显，有条件者可行放射性核素骨扫描以评估全身骨骼是否存在多发性病变。
2.病理检查：通过穿刺或切除活检、根治术等方法获得病理组织标本。
3.分子生物学特点
特异性染色体是ESFT的重要诊断特征，目前认为融合基因的蛋白产物在肿瘤发生和生物学中发挥重要作用。
4.脏器功能及常规检查
（1）生化及动态红细胞沉降率检查：
（2）心电图及心脏彩超检查：
（3）血常规检查：
（4）凝血功能：
5.其他
（三）ES的诊断标准及分期
1.诊断标准
根据患儿的发病年龄、临床表现、影像学征象，临床考虑ES，肿瘤穿刺活检或肿瘤切除的大体标本病理诊断结果为确诊的金标准。有条件的单位可行EWSR-1基因检查，若EWRS1基因断裂点易位阳性，可明确诊断。
2.分期系统
（四）鉴别诊断
1.亚急性骨髓炎：
2.骨嗜酸性肉芽肿和巨细胞瘤：
3.其他恶性肿瘤：
四、治疗
（一）一般治疗原则
目前，国际上儿童及青少年ES的治疗原则相似，治疗方案为化疗、手术、放疗等多学科综合治疗策略。由于单纯局部治疗的复发率高（80%～90%），所以大多数患儿在诊断时即使没有明显转移灶，也存在亚临床转移。
治疗方案采用初始化疗，然后局部治疗+后续化疗。过短的内科系统药物治疗时间，可能导致停药后肿瘤的快速复燃。
（二）化疗
1.初始化疗前准备
2.化疗方案
ES的标准化治疗方案为VDC（V：长春新碱+D：多柔比星+：C环磷酰胺）与IE（I异环磷酰胺+E依托泊苷）两者交替。化疗间隔2～3周（病初未予手术切除患儿，若骨髓抑制恢复，无明显化疗禁忌证，可适当缩减化疗间隔时间），总疗程48周左右。通常，在无疾病进展的情况下，先给予4～6周期的化疗，然后进行局部治疗，并再给予相同的化疗方案。
（三）手术
通过手术将病变骨和组织切除是ES综合治疗的重要组成部分。在肿瘤局部处理中，比较单纯局部放疗，手术切除病灶可减少局部复发和二次肿瘤问题。
（四）放射治疗
新诊断无远处转移的肿瘤：术后有大体残留或镜下残留、术中肿瘤污染、淋巴结或胸膜转移时给予局部放射治疗；也可用于有可能完全切除肿物时的术前放疗；术前放疗时机在第13周开始、第6疗程结束，术后放疗时机在第15周与第7疗程同时开始，第7或8疗程的化疗方案可以与局部放疗同时进行。剂量一般为45Gy，起源于骨外软组织、无骨骼受累的ES为50.4Gy，根据病人情况分次进行。
（五）分子靶向药物治疗
目前尤文肉瘤的治疗仍然以化疗为主，靶向治疗以及免疫治疗的单药治疗的临床试验基本均以失败告终，建议如果尝试靶向或免疫治疗，以联合化疗的综合治疗为主。
五、并发症及辅助治疗
（一）肾脏毒性
（二）心脏毒性
（三）肝脏毒性
（四）神经毒性
（五）肺脏毒性
（六）复方新诺明（SMZco）
（七）血液副作用
（八）化疗前的血象、肝肾功能等要求
六、疗效评估
（一）治疗中评估检查
（二）瘤灶评估标准
七、随访
（一）停药时至停药后2年内，每3个月1次全面体格检查，血液常规检查、胸部影像学检查、头颅MRI及原发灶的局部影像学检查，必要时行骨扫描。有骨髓侵犯及中枢神经系统侵犯者，定期复查骨髓常规及脑脊液检查。
（二）停药第3～5年，每6个月一次上述检查。
（三）停药第6年以后，每年1次上述检查，出现复发症状随时复诊。
八、转诊条件
（一）适用对象
1.存在以下可疑尤文肉瘤的初诊患者：四肢、臀部、躯干等部位发现软组织包块，伴或不伴疼痛及压迫症状，发现骨质破坏等；
2.病理确诊的尤文肉瘤。
（二）转诊标准
1.Ⅰ级转诊：症状及影像学怀疑尤文肉瘤，如具有以下
条件之一，医院医院。
（1）医院不具备进行B超、MRI、CT等影像检查条件者；
（2）初步检查高度怀疑此类诊断，但医院不具备进行
肿物穿刺、手术活检条件者；
（3）医院不具备病理诊断条件者；
（4）医院无儿童肿瘤治疗经验者。
2.Ⅱ级转诊：符合以下条件之一者建议转诊至具有儿童肿瘤专科的省、医院。
（1）医院完成影像检查、活检等进一步检查仍无法明确诊断者（医院病理会诊不一致或当地病理科无法确定诊断）；
（2）医院无法完成肿瘤切除复杂手术者；
（3）出现肿瘤或治疗相关严重并发症，而医院无相关治疗经验者；
3.如具有以下条件之一，则建议由省、医院转诊至具有儿童肿瘤诊疗条件的医院。
（1）已在省医院明确诊断、分期、分组，及制定出治疗方案患者，但是，因无儿童患者化疗条件，不能实施后续治疗，可转诊至具有儿童肿瘤诊疗条件的医院继续完成后续治疗、评估、随访。
（2）已在省医院完成复杂肿瘤切除手术、放疗、严重并发症得到控制，但是，因无儿童患者化疗条件，不能实施后续治疗，可转诊至具有儿童肿瘤诊疗条件的医院继续完成后续治疗、评估、随访。
（三）不纳入转诊标准
1.已明确诊断，且符合转诊标准，但已参加尤文肉瘤相关临床研究者；
2.患儿符合转诊标准，但已因肿瘤进展、复发、肿瘤和/或治疗相关并发症等原因出现生命体征不稳定，长途转运存在生命危险者；
3.医院不具备影像检查、病理诊断、手术、化疗或放疗等技术条件，医院可进行者。
4.医院评估，无法接受转诊患儿进一步诊疗者。
〔本资料由朱明恕主任医师根据《儿童及青少年尤文肉瘤诊疗规范（年版）》编写〕
（本规范源自医脉通网站，如欲全面详尽了解，请看全文）
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