中华耳科学杂志年第1期精彩内
1.EABR辅助31例Mondini畸形人工耳蜗植入及术后效果分析
（王斌曹克利魏朝刚王轶李欢）
探讨电刺激听觉脑干诱发电位(electricalevokedauditorybrainstemresponses,EABR)辅助Mondini畸形患者人工耳蜗植入手术的方法及术后效果分析。收集年至年在我院行人工耳蜗手术的Mondini畸形患者31例，回顾性分析Mondini畸形患者术前听力学特征，术前EABR特点，术中手术特点、术后NRT测试结果及开机调试结果，随访术后听觉言语康复能力CAP(categoriesofauditoryperformance)和SIR(speechintelligibilityrating)评分。选择相似耳聋年龄的耳蜗结构正常耳蜗植入患者20例作为正常对照组，测试结果进行对比分析。Mondini畸形的双侧极重度感音神经性聋患者可以根据残余听力情况在EABR辅助下行人工耳蜗植入，术后听力言语康复较正常耳蜗结构患者效果稍差，但明显好于术前听觉和言语能力。
2.内耳结构异常患者人工耳蜗植入术的疗效观察
（胥亮刘闽唐凤珠史敏瞿申红梁建平陆秋天）
分析研究内耳结构异常患者人工耳蜗植入术的安全性及手术后的疗效情况。选取.07-.06在我院住院接受人工耳蜗植入的17例内耳结构异常患者的临床资料，针对内耳结构异常情况采用不同术式，用听觉分级行为标准（CategoriseofAuditoryPerformance，CAP）、言语可懂度分级标准（SpeechIntelligibilityRating，SIR）进行术后效果评估。选取24例同期接受人工耳蜗植入的内耳正常的语前聋患者作为对照组，分析并比较两组患者手术并发症及术后疗效。内耳结构异常非人工耳蜗植入术的绝对禁忌证，根据异常程度制定个性化的手术方案，可以减少并发症的发生。内耳结构异常语前聋患者术后言语康复情况、对声音的自发性觉察能力与耳蜗形态正常患者术后无明显差异。
3.94例非综合征性耳聋患儿基因突变结果分析
（肖彩霞陈亚秋刘爽王洪月丁怡冰）
分析非综合征性听力障碍儿童耳聋基因突变情况，从分子水平探究该人群聋病的遗传病因和特点，为早期诊断、治疗及预防先天性和遗传性耳聋提供科学依据。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术，对天津市儿童听力障碍诊治中心诊断的94例非综合征性听力障碍儿童进行常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA)共20个突变位点的检测，并对检测结果及听力学资料进行统计学分析。遗传因素在非综合征性耳聋的致聋病因中所占比例较高，双侧聋遗传性高于单侧聋，对于双侧耳聋及耳聋基因阳性患儿定期进行听力学随访意义重大，耳聋基因筛查是对常规听力学筛查的有效补充，可为降低出生缺陷的三级预防措施提供理论和实践依据。
4.高通量基因捕获测序技术在一遗传性耳聋大家系中的应用
（孙菲菲胡松群张洁吴笛张启成盛菊萍张鲁平）
分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征，进行候选致病基因的突变筛查。对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查；抽提家系成员外周血基因组DNA；整理分析家系资料绘制系谱图；使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合性耳聋的个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查；对可疑基因进行Sanger测序验证。本研究鉴定了一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的致病突变（MYH14,c.CT），同时证实高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的一种行之有效的分子诊断工具。
5.以耳部症状为首发症状的韦格纳肉芽肿临床分析
（艾有琴李子燕付誉王国建）
回顾性分析3例以耳部症状为首发症状的韦格纳肉芽肿病例，并查阅相关文献3例，分析、总结这些病例的临床表现、诊疗经过、确诊方式、治疗方法及预后。以耳部症状为首发症状的韦格纳肉芽肿早期临床症状不典型，易误诊而延误治疗，ANCA或c-ANCA作为韦格纳肉芽肿的血清学标志特异性高，可以帮助早期诊断韦格纳肉芽肿。耳鼻喉科医生应加强对韦格纳肉芽肿在耳部表现的认识，早诊断、早治疗是此病预后的关键因素。
6.84例唇腭裂患者听觉失匹配负波的研究
（朱斌王鸿南马莲王佩林屈昌北章敏韩浩伦李保卫王刚吴玮）
对纯音测听(puretoneaudiometry,PTA)、听性脑干反应（auditorybrainstemresponse,ABR）正常的唇腭裂患者行听觉失匹配负波(auditorymismatchnegativity，AMMN)检查，并与健康正常人对照，判断唇腭裂患者听觉皮层的功能状态，为探讨其言语功能障碍机制提供理论依据。唇裂伴有腭裂(CleftLipandPalate，CLP)39例，单纯唇裂(CleftLip，CL)28例，单纯腭裂(CleftPalate，CP)17例，健康志愿者（正常组）39例（纯音测听、听性脑干反应均正常）分别行AMMN检查，比较各组间潜伏期及波幅的差异。CP及CLP患者听觉皮层的功能可能存在异常，可能为导致其言语功能障碍的一个原因，但仍然需要结合其言语识别能力、言语功能评定、磁共振(magneticresonance,MR)、功能性磁共振(functionalmagneticresonanceimaging,fMRI)加以进一步研究。
7.急、慢性耳鸣的临床和心理声学特征分析
（宋凡陈秀兰王斌秦兆冰）
了解急、慢性耳鸣患者的临床特征，心理声学及伴发症状的情况。对例耳鸣患者进行详细的病史采集，系统的耳部检查、听力学及耳鸣匹配检查，并完成耳鸣残疾量表（THI）及焦虑自评量表（SAS），抑郁自评量表（SDS）的填写。急、慢性耳鸣患者的耳鸣频率和伴发焦虑、抑郁症状存在差异，对耳鸣患者的治疗有指导意义，值得进一步研究。
8.听障儿童普通话双字调“去+去”连读变调的声学研究
（张磊韩秀华彭云晖）
探讨听障儿童普通话双字调“去+去”连读变调的声学特点。比较60名听障和60名健听儿童普通话双字调“去+去”连读时基频最大值，最小值，调域，拟合斜率等声学参数，并进行统计分析。听障儿童和正常儿童一样，“去+去”连读时会产生连续变调现象，表现出接近于成人去去变调发音的走势。但听障儿童去去连读的能力显著落后于正常儿童，表现出后去终点基频较高、调域偏小和协同发音不经济等现象。
9.宽频带白噪声暴露对巴马香猪和豚鼠听力损伤的影响
(侯琨吴南塞娜王方园唐朝颖史珣贝李佳楠陈立伟杨仕明)
通过dBSPL宽频带白噪声对巴马香猪和豚鼠各进行单次3小时的暴露，观察比较该种噪声对两种模型动物听力损伤的特点，找到更适用于研究噪声性听力损伤的动物模型。全部测听结束后，取材制作耳蜗标本，进行扫描电镜观察形态。dBSPL宽频带白噪声暴露会对巴马香猪和豚鼠造成一定程度的听力损伤。其中巴马香猪较豚鼠表现更为明显的听力损失，且毛细胞出现了更多的病理改变，本研究表明在dBSPL宽频带白噪声单次暴露3小时的条件下，巴马香猪是一个更适于白噪声与听力损伤的研究的动物模型，从而可以更好地为噪声性耳聋提供动物模型。
10.遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达
（刘亚青李琦辛凤袁永一）
常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因，目前仍不明确致病机制。通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究，明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达，为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础。
11.小鼠急性未分型流感嗜血杆菌中耳炎差异基因的互作网络特征分析
（刘佳丽王维王子萌范芳梅马毓蓉余林何於娟）
利用基因表达数据库（GEO）查找小鼠中耳炎表达谱基因芯片原始数据，建立中耳炎基因互作网络图。从公共数据库GEO中下载小鼠中耳炎相关数据集，采用AffymetrixExpressionConsole软件和TranscriptomeAnalysisConsole（TAC）软件筛选差异表达基因，将差异基因导入STRING在线数据库进行分析，绘制差异基因互作网络图，并将互作网络数据导入Cytoscape3.4.0软件中，筛选网络中心节点，并取其中相对独立、作用较为集中且与炎症基因相关子网络，采用David在线工具对其进行功能注释富集分析。本研究利用生物信息学技术构建了中耳炎差异基因互作网络，其中的网络中心节点基因，对于中耳炎分子机制研究及靶向治疗具有指导作用。
12.内淋巴积水动物模型研究进展
（丁玉静刘俊秀马芙蓉）
梅尼埃病是一种内耳疾病，临床表现以反复发作的旋转性眩晕，波动性感音神经性听力损失，耳鸣和/或耳胀满感为特征。梅尼埃病的病因尚不明确，其病理特征为内淋巴积水，但内淋巴积水的具体作用机制尚未完全明确。研究证实，内淋巴囊在内淋巴体积调节、与慢性内淋巴积水相关的组织病理及电生理级联变化中具有重要作用。通过内淋巴积水动物模型研究积水产生过程、积水与病理及电生理变化的关系，以及这些变化是如何影响内耳功能的，可以帮助有效治疗梅尼埃病。梅尼埃病的周期性发作提示或许可以通过控制内淋巴积水使内耳维持稳定状态，避免进展性损伤及二次损伤。
13.分泌性中耳炎的临床诊治进展
（李大鹏黄辉何苗柴伟）
分泌性中耳炎是一种以中耳积液和听力下降为主要特征的中耳非化脓性炎性疾病，以儿童多见，可导致患儿语言发育障碍、平衡功能障碍等，故而了解其病因和发病机制和诊疗方法，对于改善患者症状和生活质量具有重要意义，本文综述了近些年分泌性中耳炎的临床诊治进展。
14.X-连锁遗传性耳聋的研究进展
（牛志杰冯永梅凌云）
耳聋是一种常见的公共健康问题，对社会经济造成极大的损失。X染色体基因突变可引起综合征型遗传性耳聋和非综合征型耳聋，其中非综合征型耳聋相关位点报道甚少。本文针对引起非综合征型耳聋和部分综合征型耳聋的X连锁耳聋基因与位点进行综述，并探讨X连锁耳聋家系的研究策略。
15.人工耳蜗植入患者听觉言语康复疗效评估及影响因素
（崔婧王斌全于文永）
听力损失严重影响社交能力。对听障人群早期发现、早期诊断、早期治疗和康复就显得格外重要。目前，新生儿听力筛查技术已经不断完善，对听障儿童的早期发现和早期诊断已经取得显著成就，但是对重度和极重度耳聋患儿的早期治疗即人工耳蜗植入及康复却任重而道远。如何更好地提高人工耳蜗植入患儿的听觉言语康复疗效成为重中之重。
16.持续性姿势-知觉性头晕
（丁韶洸卢伟）
年WHO国际疾病分类ICD-11beta草案已将持续性姿势-知觉性头晕（persistentpostural-perceptiondizzinessPPPD）列入。它是一种临床常见的头晕形式，伴有持续非旋转性头晕或主观不稳感，且在直立姿态、个人运动、环境中物体运动以及复杂视觉刺激的条件下加重。
17.耳内科医生的临床思维探讨（I）
（余力生）
一个好医生面对患者会提出四个问题：是什么病？危险吗？病因是什么？如何治疗？如何快速找到病因，作出准确诊断，需要不断学习。很多医生期望学到某种特效疗法，提高手术技术，其实相对于这些技术方法而言，临床思维更重要。
《中华耳科学杂志》年4月第2期听觉诱发电位专辑期待您的投稿。
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