Susac综合征
流行病学特点
发病率：未见报道，据不完全统计，先全球报道余例。
常见人种：目前已北美和欧洲人群报道病例多见。
好发年龄：可见于7—72岁，以16—40岁多见。
性别：女性多见，男女比例为1:3—1:1.5不等。
临床表现
脑：表现为脑病、认知减退、昏睡、情绪紊乱、行为改变、性格改变、冷漠、头晕、步态异常、精神紊乱、共济失调、知觉障碍、构音障碍、局部麻木；
视网膜：视力障碍，视物模糊、视物闪烁感；
耳蜗：耳鸣、听力丧失；
典型三联征：急性脑病+视觉受损+视网膜分支动脉阻塞；
非特异性表现：如肌痛、关节痛、网状青斑。
临床发病特征
1.单循环式：发作一次后缓解多年或不在发，男性年长者多见，变现为三联征多见；
2.多循环式：发作一次后或间接发作中间短暂缓解或轻重启发持续发展，从未缓解，常见于年龄轻的女性；
3.慢性进行式：随着时间推移逐渐加重。
诊断标准
1.脑受累临床表现：新发的认知障碍或行为异常和新发局灶性神经系统表现或新发头痛。
影像学：头颅MRI典型表现T2加权序列显示高信号、多灶性、圆形小病灶，至少一个灶累计胼胝体。
满足条件1：必须至少有一项临床表现和典型的MRI表现。
2.视网膜受累：不要求临床表现，荧光血管造影显示视网膜动脉闭塞或动脉壁荧光显影，或眼底镜检查或SD-OCT发现视网膜分支动脉缺血。
满足条件2：至少有荧光血管造影显示视网膜动脉闭塞阳性，或眼底镜检查或SD-OCT发现视网膜分支动脉缺血。
3.前庭耳蜗：新发耳鸣和听力丧失和外周性眩晕，内耳功能检查必须由听力密度图像诊听力丧失；前庭性眩晕必须被特异性诊断方法确诊。
确诊：以上每条标准下的亚标准必须满足；
很可能：不完全满足上诉3条标准，仅满足1-3条标准中的两条；
可能：具备上述3条中的一些临床表现和辅助检查，作为鉴别诊断，但不是最可能的诊断。
鉴别诊断
1.炎症性多髓鞘中枢神经性疾病：多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎、视神经脊髓炎；
2.心血管疾病：中风、TIA常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病；
3.血管炎结缔组织病或其他自身免疫病：原发性中枢神经血管炎、边缘性脑炎、结节性多动脉炎、肉芽肿性多血管炎、系统性红斑狼疮、结节病、干燥综合征、白塞病、抗磷脂综合征、自身免疫性内耳病；
4.感染性中枢神经性疾病：莱姆病、梅毒、结核、病毒性脑炎；
5.恶性肿瘤：原发性中枢神经系统淋巴瘤、中枢神经系统转移瘤、副肿瘤综合征。
治疗方法
经验性治疗；急性发作期可给于IVIG或大剂量激素冲击；口服激素，逐渐减量；口服或静脉用环磷酰胺；利妥昔单抗、TNF-a拮抗剂、MMF、CsA、MTX等；必要时应给予抗凝剂、抗血小板痉挛等药物。
讲者：苏茵
整理者：医院邹红莲
来源：中国风湿病公众论坛
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