手指短粗硬,竟是罕见病
十指明显短粗，
双手皮肤僵硬，
犹如软铁皮一般……
这是什么病呢？
57岁的患者杨先生，
经多方求诊后，
最终被确诊为罕见病！
来自商丘的杨先生，
平常无抽烟等嗜好，
从三年前开始，却突然出现
胸闷、气短、咳嗽等不适！
每当天气变冷或情绪激动时，
其手指和足趾的皮肤，
还会变得苍白、青紫乃至潮红，
并伴随疼痛感、异样感。
医院，杨先生
咨询了多位专家，做了不少检查，
但始终没能明确病因，
也未得到有效治疗！
今年七月，杨先生
病情较前加重，
经人介绍后，慕名找到了
医院CCU主任李世良！
结合入院后的化验检查，
李主任初步考虑，
不太像心脏病所致的
胸闷咳嗽！
那究竟是什么病呢？
李主任连同主管医生李艳敏，
共同找文献、查资料，
考虑为系统性硬化症！
之后又请肾内一科肖爱华主任、
呼吸内一科冯静副主任、
检验医学中心李旭升副主任技师
进行多次MDT会诊……
经血液检查，发现患者
抗SCL-70抗体
超过正常值20倍，
抗核抗体为强阳性，
再结合患者的症状、体征、肺部改变，
经抽丝剥茧、循迹追踪，
最终，确诊患者正是
罕见的系统性硬化症
经过一个月的
激素治疗、免疫治疗，
杨先生的不适症状有所缓解，
复查结果有所好转！
今年10月，杨先生通过亲友
医院徐作军教授。
经相关检查，徐教授的诊断和用药
和李世良主任
“都是一样的”！
潜心钻研，勇攀高峰！
近年来，李世良主任
已明确诊断多例罕见病，如
成人still病、ANCA相关性肺血管炎、
心肌淀粉样变、法布雷病、
心脏脂肪瘤所致的反复大量心包积液、
系统性淀粉样变、同型胱氨酸尿症等！
系统性硬化症是一类以皮肤增厚变硬为突出表现的系统性自身免疫病，年5月被列入中国第一批罕见病目录。
该病除皮肤受累外，亦可影响内脏（肺、心血管、肾脏、消化道等）。其发病高峰在45-65岁，女性多于男性，但男性患者往往病情较重，预后相对较差。
目前，系统性硬化症尚无特效药物。皮肤受累范围和病变程度为诊断和评估预后的重要依据，而重要脏器累及的广泛性和严重程度决定预后。
该病的早期治疗目的，在于阻止新的皮肤和脏器受累；而晚期的治疗目的，在于改善已有症状。
