文献复习ALK阳性组织细胞增生症
来源：黄慧为病寻理
ALK在较多肿瘤中有表达，以ALK阳性命名的肿瘤有：ALK阳性大B细胞淋巴瘤、ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤和ALK阳性组织细胞增生症。本文对文献[1]中ALK阳性组织细胞增生症的临床病理学特征翻译如下。
3例患者均为女婴，年龄为新生儿至3月，表现为面色苍白、肝脾肿大、贫血和血小板减少，无发热和白细胞降低。骨髓检查未见明显异常浸润或噬血细胞增多。常见病毒和弓形虫的血清学检测为阴性。2例给予地塞米松和依托泊苷治疗，1例未给予任何特殊治疗，血象和肝脾大小逐渐正常。3例患者随访2.5～7年，无发育异常等。
所有3例肝活检均显示肝窦内组织细胞浸润。组织细胞非常大，核不规则折叠或分叶状，核染色质细，核仁小，有的含有2-4个核仁。细胞质丰富，嗜酸性，通常含有小液泡，偶尔吞噬淋巴细胞、正常细胞、红细胞或含铁血黄素。1例皮肤活检显示一非局限性皮肤病变，类似于早期幼年性黄色肉芽肿，以非脂质细胞为主。病变细胞与肝脏中见到的细胞相似，但偶尔与具有环形核的多核巨细胞混合，但缺乏Touton巨细胞的细胞特征。超微结构：细胞突起短，胞质丰富，含有线粒体、粗面内质网、核糖体、溶酶体和吞噬酶体，但不含Birbeck颗粒。没有代谢疾病的超微结构证据。
所有3例的组织细胞均表达组织细胞标志物（CD68、CD和lysozyme）、S、ALK（细胞膜和细胞质表达模式）和树突状细胞标志物（fascin和XIIIa因子），局灶表达CD45RB，Ki67增值指数低（2%），不表达CD20、CD3、CD30、CD1a和langerin。
3例中1例做了TPM3-ALK融合基因检测，结果为阳性。
（1）幼年性黄色肉芽肿（ALK阴性，0/10）；（2）朗格汉斯细胞组织细胞增生症（ALK阴性，0/8）；（3）家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（ALK阴性，0/3）；（4）Rosai-Dorfman病（ALK阴性，0/6）；
[1]ALK+histiocytosis:anoveltypeofsystemichistiocyticproliferativedisorderofearlyinfancy[J].Blood,,:-.
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