两图中的共同典型体征?
考虑可能的疾病是?
鞍鼻畸形
软骨炎伴鼻软骨破坏形成的鞍鼻畸形是复发性多软骨炎(relapsingpolychondritis,RPC)的特征性表现,RPC是一种免疫介导疾病,与软骨结构内及其他全身组织的炎症相关,尤其是耳、鼻、眼、关节和呼吸道。
1、耳部受累是最常见的特征,表现为耳廓呈斑块状或弥散性紫罗兰色红斑,严重时可进展为“菜花耳”;
2、鼻软骨炎症可能伴随有鼻塞、鼻痂、鼻溢和鼻出血症状;
3、眼部受累可表现为表层巩膜炎、周边溃疡性角膜炎、葡萄膜炎、眼球突出等;
4、胸骨旁关节(胸锁关节、肋骨软骨关节和胸骨胸骨柄关节)受累是RPC的典型表现;
5、下呼吸道疾病的早期阶段可能无症状,可继发感染;大气道疾病的症状包括:喘鸣、吸气期喘鸣、干咳、呼吸困难、声音嘶哑、失声。
6、心脏、血管系统、皮肤、肾脏和神经系统也可能受累,还可能出现非特异性全身症状,例如乏力、不适和发热。
鞍鼻畸形也可能由感染性肉芽肿病变(如梅毒)、肉芽肿性血管炎(Wegener肉芽肿)、淋巴瘤样肉芽肿病、癌症或淋巴瘤引起。RPC中缺乏黏膜炎症是一个有用的鉴别特征。
下期题目
29岁男性,烦渴、多饮、多尿6年余,咳嗽、喘憋2月余,加重5天入院
患者6年前无诱因出现烦渴、多饮、多尿,每日饮水增加至10+L,日间及夜间尿量分别约4L、2L,伴性欲下降、左眼视物模糊,颜面及躯干水肿、颜面部色素沉着,未诊治。3年前外院行头MRI示“垂体柄增粗”,行γ刀手术治疗,术后予弥凝口服,自诉日间饮水量降至3-4L。近1年前上述症状加重就诊.
监测尿常规:SG≤1.;血渗透压-mOsm/kgH2O,尿渗透压-mOsm/kgH2O;
甲功:TSH2.μIU/mL,FT32.78pg/ml,FT41.ng/dl,T30.-1.ng/ml,T48.53μg/dl;
甲状腺超声:“甲状腺弥漫性病变,左叶囊性小结节”;
眼底示:“双眼上方视野缺损,右眼以鼻侧为主”;
头MRI:“视交叉及下丘脑肿胀,下丘脑区增强后明显强化,垂体后叶短T1信号显示不清”。
胸部CT(6-02)如下:
考虑“中枢性尿崩症”,继续口服弥凝、十一酸睾酮、美卓乐等治疗,患者诉症状有所好转。
患者于2月前无诱因出现发热,Tmax40℃,伴刺激性咳嗽,偶有胸痛、胸闷,活动耐量下降,步行m或上二层楼即感喘憋,外院予输液、保肝(具体不详)治疗后体温逐渐恢复正常,仍有咳嗽憋喘。
患者起病来,体重下降约10kg,病程中否认皮疹、关节痛、雷诺现象、脱发、光过敏、口眼干等免疫色彩表现。
既往脂肪肝、牙周炎;有长期吸烟史;有糖尿病家族史;
入院查体:SpO2:91%
RA,BMI31.92kg/m2,双眼上方视野缺损,牙根处面膜萎缩,呈青紫色,双肺呼吸音稍低,未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音,心脏听诊未及明显异常,腹部触诊不满意,双下肢无明显水肿。检查肺功能:FEV11.82L,42.9%,FEV1/FVC54.55,65.5%,TLC6.14L,88%,DLCO5.07,43.7%;
支气管镜见左上叶、右上叶开口可见少量稀薄血迹,BALF淡血性。结果回报:病原学(-),肺泡灌洗液细胞分类:(回收37ml),细胞总数13×个,吞噬细胞73%,嗜中性粒细胞7%,淋巴细胞18%,嗜酸性细胞2%;
T细胞亚群3项:CD4/CD82.8,CD4+T%65.7%。
抗可溶性核抗原(ENA)抗体(4项+7项):抗SSA、抗SSB均(-)。
骨穿+活检,无明确病因提示。
影像学检查见下图:
胸部X线
股骨、头颅X线
胸部CT(6-11):
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